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| 什麼是神經纖維瘤？ |
因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，無傳染性。學名為Neurofibromatosis，簡稱NF，醫學上多半分成兩大型：
1. 第一型稱為週邊神經型(NF1)發生率約1/3000~1/4000。
2. 第二型稱為中樞神經型(NF2)發生率約1/40000(衛生署納入罕見疾病)。
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| 如何判斷是神經纖維瘤NF1患者？ |
1. 皮膚上六個或以上的咖啡牛奶斑：孩童期大於0.5公分，成人期大於1.5公分
2. 表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤，或一個叢狀神經纖維瘤
3. 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑
4. 視神經有神經膠質細胞瘤
5. 眼睛上有兩個或以上的紅膜色素缺陷瘤
6. 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷或骨皮質薄化與脊椎側彎
7. 一等親是符合以上診斷準則的神經纖維瘤症患者 |
以上七項，經醫師評估有兩項以上的症狀並排除其他疾病的可能性，才可確診。
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